Immunhiányos betegség esetén az immunrendszer egy része nem látja el tökéletesen feladatát. Ha a hiányzó működés, vagy a nem megfelelő funkció oka öröklött – a születéskor már meglevő – elsődleges, vagy veleszületett immunhiányról beszélünk. A tünetek már csecsemőkorban jelentkezhetnek, de olyan is előfordul, hogy akár évtizedekig lappanganak.
