Az embernek 23 kromoszómapárja van, összesen 46 kromoszómája, melyből 23 anyai, 23 apai eredetű. A számfeletti kromoszómát, amikor egy fajtából három van jelen, triszómiának nevezzük. A Down-szindrómás esetek kb. 95 százalékáért a 21-es triszómia a felelős.
